بیماری PKU یا «فنیل کتونوریا» یک نقص مادرزادی است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین حاصل از تجزیه مواد پروتئینی در مایعات بدن و سیستم عصبی است.اغلب این کودکان باید از رژیم های غذایی خاص که شامل غذاهای کم پروتئین و همچنین شیرخشک های خاص است، پیروی کنند.
