به وبسایت خیریه افق نور هدی خوش آمدید

فنیل کتونوری یک نقص متابولیک مادرزادی می‌باشد، علت اصلی آن فقدان یا عدم فعالیت آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) می‌باشد. این آنزیم مسئول تبدیل اسید آمینه فنیل آلانین موجود در اکثر مواد غذایی به تیروزین است. در افراد مبتلا به علت عدم فعالیت یا کاهش فعالیت این آنزیم، سطح این اسید آمینه و متابولیتهای آن در بدن افزایش می‌یابد. عوارض ناشی از این افزایش، آسیب های جبران ناپذیر به مغز و سیستم اعصاب مرکزی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات دیگر است.
نوع نادرتر فنیل کتونوری که معروف به BH۴ یا غیر کلاسیک  محسوب می‌شود، به دلیل فقدان یا نقص در عملکرد کوآنزیم تتراهیدروبیوپترین (BH۴) بروز می‌کند. این کوآنزیم نقش مهمی ‌در فعال شدن آنزیم PAH داشته و در افراد مبتلا به این نقص بصورت هایپرفنیل آلانینمی (افزایش فنیل آلانین) بروز می‌کند.  در کشور ما هر نوزادی که به دنیا می‌آید مورد آزمایش این بیماری قرار می‌گیرد. نوزادان مبتلا تحت نظر پزشک قرار می‌گیرند و خانواده ها می‌بایست رژیم غذایی و اقدامات بهداشتی خاصی را تا سالها برای فرزند خود رعایت کنند ، تا کودک مبتلا به عوارض این بیماری نشود.