بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود. تجمع اسید آمینه فنیل الانین در بدن کودک باعث عقب ماندگی ذهنی می‌شود.
کودک مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری» در ابتدای تولد بدون علامت است. اما به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.
این بیماری از حدود ۴۰ سال پیش شناخته شده و امروزه یک بیماری کنترل شده‌است. در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماری‌ها قابل درمان هستند. در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد. البته اگر از طریق خون آزمایش انجام شود بهتر است. برای اندازه‌گیری سطح «فنیل آلانین» خون باید ۴۸ تا ۷۲ ساعت بعد از تولد کودک تست انجام پذیرد. اگر سطح «فنیل آلانین» بالاتر از ۲۰ میلی‌گرم در دسی‌لیتر باشد و سطح تیروزین نرمال و متابولیت‌های ادراری «فنیل آلانین» بالا باشد و از طرفی غلظت فاکتور تتراهیدروبیوپترین هم نرمال باشد، تشخیص «فنیل کتونوریا» مسجل است. خوشبختانه با شناخت ژن این بیماری امروزه تشخیص آن در ماه‌های اول حاملگی نیز امکان‌پذیر است. در حال حاضر با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین نقص ژنتیکی تشخیص داده می‌شود و بررسی جنین در حاملگی‌های بعدی مادر ممکن است. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد. همچنین با مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود خواهد داشت. اگر یک زوج ناقل بیماری باشند، براساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ژنتیک، می‌توانند برای زندگی آینده خود تصمیم بگیرند.
افزایش سن چون کودک به تغذیه نیاز بیشتری دارد می‌تواند از سیب‌زمینی، سبزیها، انواع میوه، نشاسته، چربی، برنج و نان‌ها و به مقدار کمتر از حبوبات و شیرمخصوص استفاده نماید. البته در فواصل منظم باید سطح «فنیل آلانین» سرم اندازه‌گیری شود. رژیم غذایی هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین بایستی توسط کارشناس تغذیه تعیین گردد. همچنین عدم ادامه رژیم غذایی مناسب در بزرگسالی منجر به اشکال در بهره هوشی و عملکرد شناختی بیمار می‌شود بنابراین توصیه می‌شود بیماران رژیم محدود از فنیل آلانین را برای همه عمر رعایت کنند.
همه نوزادانی که پس از انجام آزمایش های غربالگری بدو تولد یا آزمایش ها، بررسی ها و غربالگری های ثانویه در کشور، دارای بیماری های خاص متابولیکی، ژنتیکی یا نقص آنزیمی تشخیص داده شوند، برای دریافت این شیرها به مراکز مربوطه معرفی می شوند.
برخی از این نوزادان مانند مبتلایان به بیماری فنیل کتونوری (PKU) باید در نخستین زمان ممکن از این شیرخشک های ویژه تغذیه شوند، چرا که در غیر این صورت به مرور زمان به عوارض کند ذهنی مبتلا خواهند شد.
در حال حاضر نیز مبتلایان به PKU، بیماری ادراری شربت افرا، بیماری گالاکتوزمی و بیماری تیروزومی بیشترین مخاطبان دریافت شیرهای رژیمی یا در اصطلاح شیرخشک های ویژه هستند.
مبتلایان به PKU به اسید آمینه فنیل آلانین موجود در شیر حساسیت داشته و به علت نبود آنزیم تجزیه کننده این اسید آمینه در بدن خود، مجبور به مصرف شیرخشک ویژه فاقد این اسید آمینه هستند.
PKU بیماری ژنتیکی با نقص آنزیم است که در صورت رعایت نکردن رژیم غذایی مربوطه نوزاد و به دنبال تجمع اسید آمینه فنیل آلانین تجزیه نشده در مغز و اندام ها، متاسفانه نوزاد دچار افت ذهنی و کاهش ضریب هوشی می شود.
براساس آمارها بیش از سه هزار مبتلابه PKU در کشور وجود دارد و دولت برای تامین غذای همه این نوزادان برنامه ریزی غذایی وارداتی دارد.
بیماری پروانه ای (E.B) بیماری ارثی بافت‌های پوستی می‌باشد.
که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول‌های خونریزی دهندهٔ دردناک می‌کند. شیوع این بیماری ۱ در ۵۰۰۰۰ است. این بیماری واگیر ندارد. شدت بیماری در مبتلایان پیشرونده و افزاینده است و حتی ممکن است به مرگ منتهی گردد. این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن است. درصد ابتلا به آن در تمامی مردان و زنان نژادهای گوناگون بشری برابر است.در نتیجهٔ این بیماری، پوست به شدت شکننده شده و با کوچکترین خراشی لایه لایه شده و کنده می‌شود. تاول های زیاد از بارزترین علایم این بیماری هستند. احتمال به سرطان پوست دچار شدن مبتلایان این بیماری بیش از سایرین می‌باشد.پوست انسان از دو لایه تشکیل شده‌است: لایه بیرونی که (اپیدرم) و لایه داخلی که (درم) نامیده می‌شود. در افراد سالم، بین این دو لایه چفت و بست‌های چسبندهٔ پروتئینی کلاژنی ایی وجود دارد که مانع از حرکت و سایش (اصطکاکی) دو لایه می‌شوند. اما پوست افراد مبتلا E.B، فاقد این بست‌های چسبندهٔ کلاژنی بوده و کوچکترین فشار و مالشی منجر به ساییده شدن این دو لایه و ایجاد تاول و زخم‌های دردناک می‌شود. درد مبتلایان به این بیماری با درد شدیدترین سوختگی‌ها برابر است.
- خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر…
- ریزش مو.
- تاول زدن نزدیک چشم و بینی.
- تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن.
- تاول زدن پوست بعد از آسیب‌های جزئی یا تغییر دما.
- وجود تاول در بدو تولد
- مشکلات دندانی مثل پوسیدگی.
- وجود میلیا (جوش‌های سفید کوچک).
- از دست دادن یا تغییر شکل ناخن.
بیماری ای بی (EB) اگرچه یک بیماری ژنتیکی و وراثتی است اما از طریق آزمایشات غربالگری روتین قابل تشخیص نمی باشد. در واقع آزمایشات غربالگری برای تشخیص بیماری های سندروم داون، تریزومی های هجده و سیزده، بیماری های نقص لوله عصبی و همینطور بیماری مادرزادی SLOS بکار می روند.
برای تشخیص پیش از تولد بیماری “ای بی” می توان از آمنیوسنتز یا آزمایش بررسی نقشه ژنی سلول های جفتی موجود در خون مادر در سه ماهه اول بارداری کمک گرفت.
تمامی نوزادان و کودکان، برای داشتن رشد مناسب و لذت بردن از یک زندگی با کیفیت، نیاز به تغذیه مناسب دارند. تغذیه مناسب، بخصوص برای آن دسته از کودکانی که به فرم های وخیم EB مبتلا می شوند، ضروری تر است.در افراد مبتلا به EB ، به دلیل وقوع فرایند تاول زایی و از دست دادن مایعات بدن، و در نتیجه نیاز به ترمیم متناوب، سرعت فرآیند متابولیکی نسبت به افراد نرمال بالاتر است. این کودکان به برنامه غذایی خاص به گونه ای که بعضی اهداف مانند جبران مواد مغذی از دست رفته از طریق زخم، تقویت سیستم ایمنی، ارتقای سطح عملکرد دستگاه گوارش و جلوگیری از یبوست را تأمین نماید.اگر چنانچه میزان غذای دریافتی توسط کودک، به دلیل عواملی مانند وجود جراحت و زخم های دردناک در داخل دهان و بلع دردناک، محدود شده و یا نیاز های تغذیه ای کودک رو به افزایش نهاد، مصرف مکمل غذایی می تواند تجویز گردد.رژیم غذایی سر شار از پروتئین (به خاطر دفع پروتئن همراه با مایعات داخل تاول)، آهن (به خاطر خونریزی از محل زخمها) ، آنتی‌اکسیدان (به خاطر جلوگیری از کاهش کلاژن در بدن)، روی یا زینک (به خاطر تأثیر مثبت برپوست)، ویتامین د۳(افزایش ایمنی)، ویتامین ث (به خاطر کمک در تولید کلاژن) و اومگا ۳، ید (زعفران) می‌تواند برای بیماران ای بی بسیار بسیار مفید باشد. به همین خاطر استفاده زیاد از گوشت (مخصوصا گوشت قرمز و ترجیحاً گوشت گوسفند)، مغزهای خوراکی (مخصوصا پسته، گردو، تخم کدو)، اشکنه استخوان، سبزیجات پررنگ تر (جعفری، اسفناج و …)، زعفران و میوه‌های غیر شیرین ویتامین ث دار (لیموترش) کاملاً توصیه می‌گردد.
رژیم غذایی ای متنوع و مغذی سبب رشد کودکان دارای این بیماری شده و باعث بهبود زخم ها می شود.
اگر تاول های داخل دهان و گلو غذا خوردن را در کودکان سخت کرده، این جا چند توصیه وجود دارد:
- برای غذا دادن به نوزادان از شیشه های شیر خشک مخصوص نوزادان نارس است یا از سرنگ یا قطره چکان استفاده کنید.
- برای بچه های بزرگ تر از غذاهای نرم و مغذی که برای بلع راحت هستند استفاده کنید مثل سوپ سبزیجات، پوره ها، شیر و اسموتی میوه
- غذاها و نوشیدنی های ولرم را در دمای اتاق یا سرما سرو کنید.
- با متخصص تغذیه جهت استفاده از مکمل ها صحبت کرده تا کمبود های بدن کودک جبران شود.
مشاور ژنتیکی می‌تواند اطلاعاتی در رابطه با احتمال گذر ژن برای ای‌بی به کودکان عرضه کند و مشاوره‌هایی در رابطه با بارداری (بچه داری) آینده عرضه کند. مشاورهٔ ژنتیکی می‌تواند یک گام مهم در کمک به خانواده‌ها در رابطه با تصمیم‌گیری در رابطه با برنامه‌ریزی خانوادهٔ آن‌ها باشد.
برای افرادی که قصد بچه‌دار شدن دارند و سابقه ای‌بی در خانواده‌شان وجود دارد، رایزنی ژنتیکی با پزشک توصیه می‌شود. در حین بارداری تست‌هایی برای تشخیص جنین وجود دارد که می‌توان در ۸ تا ۱۰ هفتگی بارداری هم انجام شود. بسیاری از افراد مبتلا به ای‌بی ناشی از ازدواج فامیلی والدین می‌باشد. برای پیشگیری از ازدواج فامیلی پرهیز کنید.
بیماران مبتلا به ای‌بی که از استروید برای مدتی طولانی‌تر از یک ماه استفاده می‌کنند، ممکن است به کلسیم و ویتامین D کمکی نیاز داشته باشند تا از پوکی استخوان جلوگیری شود.