ایران، شاهرود
023-32281135
0 0
تهران ، ولیعصر
021-987654

سوالات متداول

درباره بیماری فنیل کتونوری (PKU) توضیح دهید؟

فنیل آلانین از اجزایی ‌به نام اسیدهای آمینه تشکیل شده است که یک دسته ضروری و یک دسته هم غیر ضروری هستند. بخش اصلی ساخت اسیدهای آمینه ضروری ‌در بدن از طریق ‌خوردن مواد غذایی است. فنیل آلانین ‌یکی ‌از این اسیدهای آمینه ‌بسیار ضروری ‌برای ‌بدن ‌است. ‌بیماری ‌فنیل ‌کتونوری ‌(PKU) ‌به ‌علت ‌کمبود ‌آنزیم ‌فنیل ‌آلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیل آلانین و متابولیت‌های آن ‌در ‌خون است که موجب اختلال رشد و عقب ماندگی ذهنی ‌در کودکان می‌شود.

علایم مبتلایان به بیماری فنیل کتونوری چیست؟

در بدو تولد ‌و ‌حتی در چهارماه اول تولد نوزاد از روی علایم نمی‌توان این بیماری را تشخیص داد. معمولا استفراغ زیاد علامتی است که این گروه از نوزادان دارند ‌و به مرو زمان و با بالا رفتن فنیل آلانین در خون نوزادان علائم ظاهر می‌شود. فنیل آلالین تا یک حدی برای بدن لازم است ‌و اگر زیاد شود عوارض جبران ناپذیری را روی مغز این بیماران بر جا می گذارد و هر یک ماهی که تشخیص تاخیر داشته باشد چهار نمره از هوش این نوزادان کم می شود و اگر درمان این بیماری یک سال به تاخیر بیفتد ۵۰ نمره کم می شود که عقب ماندگی شدید ذهنی است.

روش های تشخیص این بیماری چیست؟

با توجه ‌به بی علامت بودن بیماری ‌فنیل کتونوری در بدو تولد، تشخیص آن بدون انجام غربالگری و آزمایش ‌ناممکن است. تشخیص زودهنگام و شروع شیر مخصوص ‌فنیل کتونوری از ابتدای نوزادی موجب می‌شود کودک مبتلا بتواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود، اما تأخیر در درمان به بروز عقب ماندگی ذهنی ‌و کوچکی دور سر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.

برای همین بهتر است که به محض اینکه نوزاد به دنیا آمد روز سوم تا ‌پنجم تولد نوزاد، والدین برای غربالگری فرزندشان به مراکز بهداشت مراجعه کنند. خوشبختانه اکنون این بیماری غربالگری می شود و از بدو تولد بیماران شناسایی شده ‌و تحت کنترل هستند و با برخورداری از هوش نرمال می توانند به زندگی عادی ادامه دهند.

رعایت رژیم غذایی برای کدام نوع بیماران فنیل کتونوری ضروری است؟

این بیماری طیف وسعی دارد و اکنون ۴۰۰ نوع از این بیماری شناخته شده است. اگر بیماری در حد خفیف باشد رعایت رژیم خاصی لازم نیست. در موارد شدیدتر برنامه و رژیم غذایی برای بیماران تجویز می شود. تشخیص به موقع، رژیم غذایی صحیح زیر نظر متخصص تغذیه، حفظ و تداوم رژیم غذایی ‌در تمام طول عمر در حفظ سلامت بیمار مؤثر است.

مصرف شیر خشک و مکمل های غذایی را به این گروه از نوزادان توصیه می‌کنید؟

تا شش ماهگی همه نوزادان از شیر استفاده می کنند ‌و همزمان با شیر مادر، شیر خشک‌های مخصوصی هم وجود دارد که وزارت بهداشت و درمان با ‌قیمت مناسب به درب منازل ارسال می کند و تا شش ماهگی باید به اندازه مخصوص نوزادان از این شیر خشک استفاده کنند ‌و از شش ماه به بعد نوزاد تغذیه کمکی مصرف می‌کند، شیر خشک ‌حاوی مواد مغذی، اسیدهای آمینه و پروتیین است و استفاده از  این مکمل های برای کودکان توصیه می شود.

خانواده هایی که با چنین کودکان بیماری رو به رو هستند چه وظایفی را بر عهده دارند؟

مادران این خانواده ها علاوه بر انجام مراقبت های لازم برای کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری اگر قصد بارداری مجدد داشته باشند ‌باید ‌حتما ‌هفته هفتم ‌تا نهم بارداری به مرکز کلینیک پی کی یو مراجعه کنند ‌و درخواست انجام آزمایش ژنتیک را از جنینی کودک داشته باشند.

در صورت ابتلا جنین مطابق صلاحدید خود والدین از ادامه بارداری آنها جلوگیری می شود. چنانچه بیماری ناقل یا جنین سالم باشد می توانند نوزاد را به دنیا  آورده و کودک زندگی عادی داشته باشد.

سوالات متداول

سوالات متداول

×